Hoy viernes 5 y sábado 6 de diciembre, se desarrollará en el Hospital Provincial del Huasco “Monseñor Fernando Ariztía Ruiz” la I Jornada Regional de enfermedades lisosomales, con la presencia de diversos expositores internacionales.
El Hospital Provincial del Huasco, cuenta con dos profesionales de destacada trayectoria que se han especializado en este tema. Uno de ellos, el enfermero Wilson Pereira Ortiz, ha participado en dos oportunidades en congresos internacionales debido a su experiencia en la enfermedad de Fabry; es el primer enfermero en Chile en hacer infusiones con Replagal, principalmente en el caso de dos hermanos que poseen la enfermedad en la provincia del Huasco.
El doctor Michel Gurdet, es el otro de los especialistas en Fabry en el recinto hospitalario, y es él quien ha impulsado y organizado este importante encuentro, con el apoyo del Servicio de Salud de Atacama y el Hospital Provincial.
Gurdet señaló que “en el mundo existen 30 mil pacientes diagnosticados con enfermedad de Fabry, y en Chile hay 140. En la provincia del Huasco hay pacientes y el costo de su tratamiento es de 14 millones de pesos mensuales. Junto con esto, hay pacientes no diagnosticados que estarían en Chañaral, por lo que esta jornada la realizaremos para abrir los ojos y mostrar a los colegas que existe este tipo de enfermedad, que hay que buscarla y tratarla”, señaló.
INVITADOS
Como panelistas invitados participan médicos extranjeros y nacionales que resaltan por su trayectoria y experiencia en el tema de enfermedades lisosomales. Entre ellos, el Dr. Pablo Neumann, Nefrólogo del Hospital Italiano de La Plata, Jefe del servicio de Nefrología del Sanatorio I.P.E.N.S.A. de la Plata, miembro de AADELFA (Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales), coordinador de la actualización del Consenso Argentino para la Enfermedad de Fabry y la Dra. Cynthia Monti, Country Medical Lead, Fabry & HAE, Argentina & South Cone Fabry and Hereditary Angioedema.
Los médicos chilenos invitados son el Dr. Francisco Cabello, Neurólogo Infantil y de la Adolescencia, Sub Director Médico del Centro de Diagnóstico INTA (CEDINTA), Presidente de la Comisión Técnica Ministerial, Programa Piloto GES para la Enfermedad de Gaucher, asesor del Ministerio de Salud de Chile para la redacción de la “Ley Nacional de Enfermedades Raras”, el Dr. Fernando Molt, Neurólogo de Adultos, subespecialidad en Trastornos del Sueño del Hospital San Pablo de Coquimbo, miembro del grupo médico de Fabry de Coquimbo; la Dr. Carmen Varas, Dermatóloga, Unidad de Dermatología y ETS del Hospital San Pablo de Coquimbo y miembro del grupo médico de Fabry de Coquimbo; la enfermera universitaria (E.U.) Monserrat Román y la E.U. Gilda Martinez, de la Unidad de Tratamiento e Infusiones del Hospital San Pablo de Coquimbo.
ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry, es una afectación genética trasmitida por el cromosoma X que afecta a varios miembros de la misma familia, y que se caracteriza por daño en varios órganos del cuerpo, desde manchas en la piel hasta insuficiencia renal, cardíaca y vascular cerebral. El tratamiento enzimático es una terapia en la que se reemplaza la enzima faltante que cumple la función de metabolizar acumuladas en las células de los pacientes.
